Синдром Бругада – практически не изученная сердечная патология, приводящая к быстрому и непредсказуемому летальному исходу. Она часто не диагностируется даже после смерти, поэтому остается одним из самых загадочных заболеваний.

Что представляет собой синдром?

Синдром Бругада – патологическое состояние с не до конца изученным патогенезом. Открыли его испанские врачи-кардиологи братья П. и Д. Бругада в 1992 году.

Главным открытием ученых было установление причины разнообразных патологий сердечного ритма, из-за которых может наступить внезапная остановка сердца. Это связано с нарушением ионной мембранной проницаемости сердечной мышцы, вследствие чего нарушается проводимость электрических импульсов, которые задают сердечный ритм. Возникшие нарушения могут привести к фибрилляции предсердий, которая часто заканчивается летально.

Характеристика патологии

Ученые заметили, что это заболевание имеет наследственный характер, и предположили генетическое происхождение заболевание. В ходе изучения патологии оказалось, что они были правы – в основе заболевания лежит генная мутация. Было обнаружено несколько генов, поражение и изменение которых привело к развитию заболевания.

Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования. Из этого следует, что передача болезни не зависит от пола ребенка и для ее развития достаточно одного дефектного гена. Частота встречаемости этого синдрома 1:10 000. Наиболее подверженными ему являются представители азиатских народов. Пик развития опасных состояний – 30-50 лет, заболевание поражает больше мужчин, с частотой в 8 раз выше, чем женщин.

Мнение врача:

Синдром Бругада – редкое наследственное заболевание сердца, которое может привести к жизнеугрожающим аритмиям и внезапной смерти. На ЭКГ у пациентов с этим синдромом обнаруживается характерный паттерн, известный как тип 1 или тип 2. Врачи отмечают, что важно своевременно диагностировать синдром Бругада, так как это позволяет предпринять меры по предотвращению возможных осложнений. Лечение обычно включает в себя применение антиаритмических препаратов, имплантацию кардиовертера-дефибриллятора или даже оперативное вмешательство. Врачи рекомендуют пациентам с синдромом Бругада регулярно проходить обследования и соблюдать рекомендации специалистов для поддержания здоровья сердечно-сосудистой системы.

ЭКГ диагностика синдрома Бругада. Диф. диагностика подъема сегмента ST на ЭКГ.

Причины развития, патогенез

По неизученным причинам происходит генная мутация в отвечающей за работу ионных каналов хромосоме. Из-за этого возникают нарушения функционирования натриевых и кальциевых каналов сердечной мышцы. Нормальная их работа обеспечивает правильную сократительную и проводящую деятельность сердца, то есть регулирует сердечный ритм. Но из-за изменения этих генов, возможны самые разнообразные нарушения ритма сердца.

Выявлено 6 генов, изменение в строении которых приводит к возникновению синдрома. Помимо этого, изучают еще несколько генов, предполагая, что и их мутация способствует развитию болезни. На основании изученных изменений ученые классифицировали заболевание в зависимости от дефектного гена таким образом:

• BrS-1 – мутирующий ген обнаружили в третьей хромосоме, нарушения в которой приводит к патологии проводимости ионов в натриевых каналах. Это самый распространенный вариант заболевания. Его носители подвержены синдрому слабости синусового узла, фибрилляции предсердий и другим опасным нарушениям ритма;
  

  Синдром Бругада на ЭКГ

• BrS-2 – патологический ген находится на третьей хромосоме. Блокируется компонент, необходимый для правильного функционирования натриевых каналов;
• BrS-3 – дефектный ген обнаруживается на 12-й хромосоме. Это приводит к нарушению проводимости кальциевых каналов L-типа;
• BrS-4 – генетическая патология на 10-й хромосоме. Проявления аналогичны BrS-3 типу заболевания;
• BrS-5 – локализация пораженного гена на 11-й хромосоме. Распространенный вариант болезни. Кодирует один из протеинов натриевых каналов;
• BrS-6 – обусловлено заболевание нарушениями на 19-й хромосоме. Проявляется аналогично первому варианту заболевания.

В основе патогенеза лежит нарушение трансмембранного потенциала из-за нарушения проводимости ионов натрия и кальция в кардиомиоциты. Это приводит к возникновению нарушения возбудимости, передачи возбуждения в другие ткани, нарушению сократительной способности сердца. Из-за описанных нарушений возникают различные блокады проводящих путей, аритмии, тахикардии, фибрилляции и другие сбои в работе сердца. В зависимости от объема поражения будет меняться клиническая картина. Чем больше нарушений – тем больше и симптоматика.

Ученые еще не выяснили, как именно происходит наследование недуга. Неясным остается, почему поражаются в основном мужчины. Предполагают, что заболевание имеет доминантный тип наследования, но, чтобы подтвердить или опровергнуть это, слишком мало информации.

Интересные факты

1. Синдром Бругада — наследственное заболевание сердца.Он вызван мутациями в определенных генах, которые кодируют белки, играющие роль в электрической системе сердца.

2. Синдром Бругада чаще встречается у мужчин.Мужчины с синдромом имеют более высокий риск внезапной сердечной смерти (ВСС) из-за опасных аритмий.

3. Клинически значимый тип синдрома Бругада часто встречается на ЭКГ.Он характеризуется элевацией сегмента ST во всех прекардиальных отведениях (V1-V3), что может по ошибке интерпретироваться как острый инфаркт миокарда.

Симптомы и диагностика патологии

Опасность болезни заключается в отсутствии ярко выраженной симптоматики. Часто первые признаки обнаруживаются случайно, во время планового обследования, на ЭКГ.

Основные проявления

Возраст обнаружения первых изменений на кардиограмме варьируется от 2-3 лет, до 40-50 лет. После выявления нарушений на ЭКГ, возможно отсутствие симптомов следующие 10-15 лет.

Наиболее выраженная симптоматика возникает в возрасте 35-50 лет.Именно в этом возрасте носители гена обращаются за медицинской помощью. Пациенты предъявляют жалобы на частые приступы тахикардии, головные боли, которые часто имеют мигренозный характер, сильные головокружения, переходящие в обмороки. Данные признаки заболевания преобладают в ночное время, что говорит о влиянии на заболевание парасимпатической нервной системы.

Симптоматика заболевания

В некоторых случаях проявления заболевания усиливаются после приема некоторых медикаментов: противоаллергических препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Из-за отсутствия других специфических симптомов больные редко обращаются к кардиологам. Несмотря на редкое проявление заболевания, довольно высоким остается риск развития внезапной остановки сердца.

Расшифровка ЭКГ

При появлении любой сердечной симптоматики необходимо проверять работу органа при помощи ЭКГ. Взрослым людям рекомендуется проходить обследование планово, без наличия симптоматики. С возрастом частота обследования работы сердечной мышцы увеличивается. Именно при плановых обследованиях чаще всего и выявляют патологические изменения.

Синдром Бругада на ЭКГ

При наличии синдрома Бругада на ЭКГ возможны следующие нарушения:

• подъем (элевация) сегмента ST над изолинией;
• зубец Т отрицателен в V1-V3;
• признаки блокады ножек пучка Гиса;
• при применении Холтеровского мониторинга обнаруживаются приступы параксизмальной тахикардии либо фибрилляции предсердий.

Рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие данного синдрома людям с внезапно возникающими нарушениями и перебоями в работе сердца. Особенно в диагностировании нуждаются молодые люди с описанной выше симптоматикой.

Опыт других людей

Синдром Бругада – редкое наследственное заболевание сердца, которое может привести к жизнеугрожающим аритмиям. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как потенциально опасное состояние, требующее постоянного мониторинга и специализированного лечения. Признаки синдрома на ЭКГ включают характерные изменения, такие как подъем сегмента ST в отведениях V1-V3 и особый тип нарушений проводимости. Для диагностики и лечения синдрома Бругада необходимо обращаться к квалифицированным кардиологам, проводить регулярное наблюдение и при необходимости применять антиаритмическую терапию или имплантацию кардиовертера. Важно помнить, что своевременное выявление и лечение синдрома Бругада способствует предотвращению серьезных осложнений и улучшению качества жизни пациента.

Лечение

Из-за неопределенной этиологии заболевания не удалось разработать патогенетическую терапию. Не существует консервативных способов предупредить возникновение приступа. Вся терапия данной патологии сводится к симптоматическому лечению, в том числе и неотложным реанимационным мероприятиям. В зависимости от степени клинических проявлений применяют медикаментозные и хирургические методы лечения.

Консервативная терапия

Для купирования возникших приступов аритмии применяются антиаритмичные препараты. Наиболее эффективными является антиаритметик III класса Амиодарон. В некоторых случаях для профилактики внезапной смерти пациента врачи назначают в небольших дозах Хинидин, Дилтиазем, Бретилиум. Но особой эффективности от данных препаратов врачи не замечают.

Следует учесть, что при этом заболевании очень широкий спектр противопоказанных препаратов, влияющих на ритм сердца.

Средства, применяемые при аритмиях и тахикардиях, могут ухудшить состояние либо спровоцировать сердечный приступ. Это связано с тем, что механизм действия подобных средств заключается в блокировании натриевых и кальциевых каналов. Такими же являются и признаки заболевания. То есть медикаменты активируют те процессы, которые необходимо остановить.

Оперативная методика

Несмотря на широкий спектр препаратов, улучшающих ритм сердца, фармакологи не изобрели средство, способное предупреждать возникновение приступов и останавливать начавшийся эпизод нарушения ритма, в том числе и фибрилляцию предсердий и асистолию.

Эффективнее всего контролировать болезнь удается при помощи внедрения в сердце искусственного водителя ритма – кардиостимулятора. Аппарат сам создает необходимые в данный момент электрические импульсы, которые возбуждают сердечную мышцу, в результате она начинает правильно сокращаться.

Современные кардиостимуляторы укомплектованы дефибрилляторами, которые в момент возникновения опасного состояния немедленно его купируют.

Благодаря работе стимулятора, пациенты могут и не догадываться, что буквально несколько минут назад они были при смерти. Но такое оперативное вмешательство требует придерживаться определенных правил в повседневной жизни. О них пациента обязательно информирует врач перед процедурой.

Открытие синдрома Бругада является огромным прорывом в современной медицине. После его диагностирования врачам удается успешно предотвращать возникновение опасных состояний, используя оперативные методы лечения. Главное – не игнорировать внезапные сбои в работе сердца, а обязательно обратиться за медицинской помощью. Только в таком случае удастся выявить синдром и предотвратить осложнения.

Частые вопросы

Какие характерные изменения экг для синдрома Бругада?

В настоящее время типичными электрокардиографическими критериями синдрома Бругада считаются элевация сегмента ST в правых грудных отведениях (V—F3), часто завершающаяся отрицательным зубцом Т, сопровождающаяся или не сопровождающаяся блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ), периодическое удлинение интервала PR и …

Что такое синдром бругада?

Синдром Бругада – это наследственная каналопатия, являющаяся причиной повышенного риска возникновения желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ), которые приводят к обмороку и внезапной смерти.

Как подтвердить синдром бругада?

Электрокардиография является одним из основных и самых эффективных исследований различных заболеваний сердца, в том числе и синдрома Бругада.

Что такое Каналопатия?

Каналопатии Это интервал, который отражает время между началом процесса деполяризации (начало зубца Q) и завершением процесса реполяризации (конец волны Т). Продолжительность интервала QT непостоянна как у индивида, так и в популяциях.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При обнаружении признаков синдрома Бругада на ЭКГ обязательно проконсультируйтесь с кардиологом для дальнейшего наблюдения и лечения.

СОВЕТ №2

Избегайте самолечения и не принимайте лекарства без назначения врача, так как некоторые препараты могут усугубить синдром Бругада.

СОВЕТ №3

Помните, что синдром Бругада может привести к серьезным осложнениям, поэтому важно соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования.